A Doença de Alzheimer

Ilustrações das imagens de varredura do cérebro

Faça uma Viagem ao Cérebro e veja como é afectado pela Doença de Alzheimer.

 

1. O que é uma demência

2. O que é a Doença de Alzheimer?

3. Quais são as características principais da Doença de Alzheimer?

4. Quais os principais aspectos nos três estádios de desenvolvimento da Doença de Alzheimer?

5. Quem poderá ser afectado pela Doença de Alzheimer?

6. Existe algum teste que diagnostique precocemente a Doença de Alzheimer?

7. Como se diagnostica a Doença de Alzheimer?

8. Existe algum tratamento para a Doença de Alzheimer?

 

 

 

1. O que é uma Demência

 

O termo “demência” refere-se a um síndroma, portanto, a um conjunto de sintomas e sinais que se manifestam em pessoas com doenças cerebrais. O dano cerebral altera as capacidades mentais – memória, atenção, concentração, linguagem, pensamento, etc. – produzindo uma deterioração intelectual que se repercute na capacidade funcional e no comportamento do doente.

As causas mais habituais de demência são as denominadas doenças neurodegenerativas, das quais a mais comum é a Doença de Alzheimer. Chamam-se degenerativas porque não têm mecanismo causal conhecido, têm manifestações neurológicas previsíveis (sistematizadas) para cada uma delas, cursam com agravamento progressivo e têm, muitas vezes, carácter familiar. Numa percentagem de casos as doenças que estão na origem da síndroma demencial são tratáveis e o processo de deterioração mental pode ser interrompido ou mesmo revertido; estes doentes devem, por isso, ser diagnosticados e tratados precocemente. Deve referir-se, no entanto, que mesmo nas formas degenerativas, o perfil de agravamento da doença, ou seja a forma como os sintomas referidos acima vão evoluindo, pode variar de doente para doente e, nalguns casos, o estado da pessoa pode melhorar ou estabilizar por um determinado período de tempo.

 

2. O que é a Doença de Alzheimer?

 

Cerca de 50 a 70% das pessoas com demência sofrem de Doença de Alzheimer. Esta designação vem de Alois Alzheimer, um psiquiatra e neuropatologista alemão que em 1906 descreveu pela primeira vez as alterações neuropatológicas características da doença – morte de neurónios em determinadas áreas do cérebro, tranças neurofibrilares e placas senis.

Como já referido, a doença manifesta-se por alteração da memória e de outras faculdades mentais – orientação no tempo e no espaço, linguagem, cálculo, desenho, raciocínio – e acompanha-se frequentemente de perturbações psicológicas, como por exemplo alterações do humor ou da personalidade. Apesar da variabilidade individual da expressão e evolução dos sintomas, o quadro clínico é relativamente típico. Inicialmente os sintomas, tais como as falhas de memória e a desorientação no tempo podem ser tão subtis que podem passar despercebidos à família e aos amigos; no entanto, à medida que a doença progride, os sintomas tornam-se cada vez mais notórios e começam a interferir com o trabalho de rotina e com as actividades sociais. Em fases mais adiantadas os doentes começam a apresentar dificuldades em tarefas diárias simples como a higiene pessoal e o vestir, e, com o tempo, ficam completamente dependentes.

A doença de Alzheimer não é infecciosa nem contagiosa, mas é uma doença crónica, progressiva e actualmente incurável. Nas fases adiantadas o doente fica acamado, perde peso, o sistema imunitário fica debilitado e os doentes acabam por falecer, em geral de complicações infecciosas. No passado, a designação de Doença de Alzheimer era utilizada somente para denominar as formas com início precoce (com limite estabelecido arbitrariamente abaixo dos 65 anos), em oposição à demência senil, mais frequente e mais conhecida. Na sequência dos estudos de Alois Alzheimer, verificou-se que as alterações neuropatológicas consideradas características da doença eram comuns às formas pré-senis e senis, passando a utilizar-se a designação comum de Doença de Alzheimer, independentemente da idade de início.

 

3. Quais são as características principais da Doença de Alzheimer?

 

Perda de Memória

Um defeito grave da capacidade de memória, como o que existe na Doença de Alzheimer, pode ter repercussões em múltiplas actividades e funções. Citam-se as dificuldades de comunicação, riscos de segurança, alteração nas actividades de vida diária e alterações de comportamento. É importante considerar as diversas componentes ou tipos de memória para compreender como esta função está comprometida na demência.

 

Memória episódica

Refere-se à capacidade de recordar eventos que ocorrem na vida das pessoas, desde os mais mundanos, aos mais pessoais e significativos. A memória episódica pode ainda ser classificada em memória recente – referente a acontecimentos que ocorreram nos últimos minutos ou horas – e memória remota – eventos mais distantes no tempo. Uma característica notória para todos os que lidam com doentes com Alzheimer, é a de que nas fases iniciais da doença as pessoas parecem não ter dificuldades em lembrar acontecimentos distantes, ao mesmo tempo que são incapazes de recordar o que fizeram cinco minutos antes. Além disso, e precisamente porque as memórias antigas estão relativamente conservadas e existe um defeito muito grave da memória recente, aquelas tendem a interferir com o presente de uma forma activa. Por exemplo, as pessoas podem como que recuar no tempo e executar rotinas do passado, que, como é óbvio, são perfeitamente desadequadas no tempo presente.

 

Memória semântica

Esta forma de memória refere-se à capacidade de conhecer o significado das palavras, como por exemplo flor ou cão. Assim, e ao contrário da memória episódica, é comum a todos os que falam a mesma língua, agindo como elo de ligação e permitindo a comunicação entre as pessoas. Além disso, estes dois tipos de memória utilizam circuitos ou redes neuronais próprios e com localizações cerebrais diferenciadas, sendo por isso afectadas de uma forma não homogénea. Na Doença de Alzheimer a memória episódica é mais precocemente e mais severamente atingida que a memória semântica, enquanto em determinadas formas de demência fronto-temporal se verifica o contrário.

 

Memória de procedimentos

Corresponde à memória e conhecimento consciente ou inconsciente das diversas etapas, em termos de processo físicos e mentais, que conduzem aos actos. Como exemplos citamos o uso de uma faca ou andar de bicicleta. A alteração da memória de procedimentos pode resultar em dificuldades em efectuar rotinas, tais como o vestir, lavar ou cozinhar. Esta forma de memória é a mais poupada nas situações demenciais, e o seu perfil de afectação é semelhante ao verificado com outras funções: primeiro os actos mais complexos e por fim as actividades designadas como automáticas, ou seja, as coisas muito bem aprendidas e que nos habituamos a fazer sem ter de pensar. A dissociação temporal entre o comprometimento da memória semântica (afectada mais precocemente) e a memória de procedimentos (a mais resistente) permite compreender a capacidade dos doentes para cantar correctamente e com fluência, quando são incapazes de nomear objectos ou manter uma conversa.

 

A Síndroma Apraxia/Afasia/Agnosia

 

Apraxia

É o termo usado para descrever a incapacidade para executar gestos aprendidos, apesar da integridade da força muscular, da sensibilidade e coordenação. Em termos práticos implica a perda de capacidade para abrir uma torneira, abotoar botões, ligar o rádio ou fazer adeus.

 

Afasia

Refere-se à dificuldade ou mesmo perda de capacidade para falar ou compreender o código linguístico, quer na forma de comunicação oral, quer escrita. Exemplos de perturbações precoces habituais na Doença de Alzheimer são a anomia (dificuldade em dizer o nome de um objecto) e a troca de palavras ou parafasias. A troca pode verificar-se entre palavras associadas pelo significado (tempo em vez de relógio), entre palavras que têm uma sonoridade parecida (barco em vez de marco), ou o doente utilizar uma palavra completamente diferente e sem relação aparente com a que deveria ser correctamente escolhida. No seu conjunto, estas alterações e os defeitos de compreensão, prejudicam de uma forma significativa a capacidade de comunicação do doente. Nas fases mais avançadas o discurso fica habitualmente restringido à repetição involuntária de palavras ou frases ditas pelo interlocutor (ecolalia), ou à repetição, eventualmente compulsiva, de uma palavra ou fragmentos de palavras. O defeito da escrita e da leitura acompanham a alteração da linguagem falada, pelo que é frequente, em fases avançadas, que o doente seja incapaz de identificar (por leitura) ou escrever o seu próprio nome.

 

Agnosia

É o termo utilizado para descrever a perda de capacidade para reconhecer a informação captada pelos sentidos o que conduz a comportamentos bizarros. Por exemplo, uma pessoa com agnosia pode utilizar uma faca como uma caneta, ou um sapato como se fosse uma chávena. No que diz respeito às pessoas, esse facto pode implicar que as não reconheça pelas suas características faciais individuais, ou seja, sem que isso se deva à perda de memória, mas como resultado de dificuldades em interpretar as suas percepções ou impressões visuais.

 

Alterações da personalidade

As pessoas com Doença de Alzheimer podem mudar as características básicas da sua personalidade: uma pessoa calma, afável e educada pode passar a comportar-se de uma forma agressiva, impaciente e egoísta. São também frequentes as mudanças bruscas de humor.

 

Alterações da actividade ou do comportamento

A manifestação mais frequente neste domínio é, talvez, a deambulação diurna e nocturna. A deambulação pode ter muitas causas, nomeadamente a necessidade fisiológica de movimento, ou a insónia, mas a identificação dessas causas é habitualmente dificultada pelos problemas de comunicação apresentados pelos doentes. São exemplo de outras perturbações afins, a agressividade e as alterações do comportamento alimentar.

 

Problemas físicos

Na Doença de Alzheimer a perda de peso pode ocorrer apesar de uma ingestão adequada de alimentos. Também pode ser uma consequência de uma dieta desequilibrada (sobretudo em doentes que vivem sozinhos e já não sabem cozinhar), ou, nas fases tardias, por problemas de deglutição. Uma outra consequência da doença é a redução da massa muscular, que predispõe ao desenvolvimento de escaras de decúbito em doentes acamados. O acamamento e o envelhecimento tornam estes doentes também especialmente vulneráveis a infecções, nomeadamente a pneumonias e infecções urinárias. As pneumonias são aliás as intercorrências mais frequentemente fatais na Doença de Alzheimer.

 

4. Quais os principais aspectos nos três estádios de desenvolvimento da Doença de Alzheimer?

 

As pessoas com Doença de Alzheimer não apresentam todas os mesmos sintomas, nem os sintomas aparecem exactamente pela mesma ordem ou com a mesma gravidade em todos os casos. Apesar disso, existe um padrão geral de evolução da doença que pode ser organizado em três principais estádios de gravidade. A descrição que apresentaremos em seguida, apesar de não ser exaustiva, fornece uma orientação sumária da evolução da doença, permitindo aos cuidadores antecipar as dificuldades e problemas futuros e prepara-se física e psicologicamente para as etapas subsequentes.

 

Estádio 1

O primeiro estádio caracteriza-se por alterações da memória, tais como o esquecimento de nomes, números de telefone, mensagens e tarefas que foram ou deveriam ter sido executadas. Inicialmente estas alterações são subtis e podem passar relativamente despercebidas. Quando os problemas de memória se tornam mais notórios, o doente pode, por constrangimento ou por receio, tentar evitar que os outros se apercebam disso. Também é frequente que os familiares e amigos subestimem essas alterações, atribuindo-as ao processo natural do envelhecimento. Nos doentes mais jovens as perturbações da memória raramente passam despercebidas devido à sua interferência marcada e óbvia nas actividades profissionais. Outra função afectada neste estádio é a capacidade de atenção. A combinação de alterações da memória e da atenção tem repercussões práticas na execução de tarefas seriadas, ou seja, tarefas que impliquem várias etapas, como acontece na grande maioria das actividades profissionais, procedimentos sociais e actividades domésticas mais complexas. Mais ou menos concomitantemente, muitos doentes começam a apresentar dificuldades de linguagem; as alterações mais precoces desta esfera de sintomas, são habitualmente a dificuldade de compreensão de frases mais complexas, a pessoa tem dificuldade em acompanhar uma conversa, pois torna-se difícil evocar os nomes ou as palavras exactas para descrever os objectos, pessoas ou situações (anomia). O discurso dos doentes fica assim mais limitado, podendo consistir essencialmente em frases simples e curtas, ou, pelo contrário, em frases muito longas, redundantes e de difícil compreensão devido à omissão das palavras-chave (nomes). Alguns doentes mais conscientes das suas dificuldades isolam-se, evitam conversar e ficam deprimidos. A orientação no tempo e no espaço encontram-se também frequentemente afectadas neste estádio: os doentes desconhecem ou cometem erros na sua localização no tempo (dia da semana, mês, ano, estação do ano, etc.) e perdem-se – primeiro em locais menos conhecidos, e depois na sua localidade e na própria residência. Nesta fase quase todas pessoas apresentam dificuldades mais ou menos severas em compreender e representar material simbólico e abstracto; o cálculo, sobretudo o cálculo mental mais complexo, a interpretação de linguagem simbólica e o desenho tridimensional, são tarefas comuns em que a abstracção é fundamental, e exemplos das consequências práticas destas dificuldades são a incapacidade de fazer trocos ou utilizar o dinheiro, compreender provérbios e desenhar um cubo. Referimos previamente que alguns doentes ficam deprimidos; hoje sabe-se que a depressão pode ser reactiva à frustração experimentada pelo doente e ao isolamento, mas também uma forma de expressão (sintoma) da própria doença e anteceder o aparecimento dos sintomas cognitivo-mnésicos demenciais. Outra perturbação psicológica notória e frequente neste estádio é a apatia; os doentes perdem a iniciativa para executar tarefas, ficando progressivamente mais parados e inactivos. Menos frequentemente os doentes desenvolvem gostos estranhos, nomeadamente em relação à roupa (preferência por cores berrantes) ou à alimentação (doces, por exemplo). As alterações enunciadas podem ser mais ou menos notórias, dependendo de um número de factores, tais como actividade profissional do doente, a família, o estilo de vida e a personalidade prévia. Acrescenta-se mais uma vez que este estádio pode tornar-se muito desgastante e frustrante para os doentes que se apercebem da sua incapacidade progressiva.

 

Estádio 2

O agravamento progressivo dos sintomas determina que neste estádio os doentes sejam incapazes de manter a sua actividade profissional; outras actividades complexas, como por exemplo a condução de veículos e a administração das finanças estão severamente comprometidas, conduzindo a uma dependência cada vez maior de terceiras pessoas. Relativamente às perturbações cognitivas, salientam-se mais uma vez as alterações da memória, da linguagem e da orientação no espaço e no tempo. Neste estádio, o defeito de memória mantém as características genéricas já enunciadas, ou seja, uma perturbação marcada da memória para factos recentes, com conservação parcial da memória para factos distantes. No dia a dia, algumas das consequências práticas desta dissociação são a incapacidade em reconhecer os elementos mais jovens da família – netos, por exemplo – esquecerem-se das visitas dos familiares próximos, ou mesmo confusões mais perturbadoras – transposição de familiares falecidos para o presente, falsos reconhecimentos e incapacidade global para reconhecer a família. Os defeitos de linguagem tornam-se também mais salientes, tanto em termos de compreensão da linguagem oral ou escrita como da produção de palavras – falar e escrever. Neste estádio não é invulgar que os pacientes repitam constantemente as mesmas palavras ou frases. A alteração grave na orientação temporal e espacial, associada a um compromisso emergente da interpretação de estímulos (tacto, paladar, visão e audição), provocam uma desorganização dos horários e ritmos biológicos, como por exemplo, nos horários das refeições, nos ritmos de sono-vigília (insónia ou troca parcial do sono nocturno por períodos de sonolência diurna). Neste estádio surgem também frequentemente dificuldades no controlo dos movimentos finos, na coordenação da postura corporal e no controlo esfincteriano; as suas consequências práticas são a impossibilidade de executar de uma forma autónoma as actividades simples da vida diária (higiene, alimentação, vestir), as quedas ou acidentes e a incontinência nocturna. As alterações psicológicas típicas deste estádio são as previsíveis num doente que apresenta dificuldades de percepção, de memória, incapacidade para reconhecer os seus familiares e o ambiente que o rodeia e que, alem disso, muitas vezes não tem crítica para o seu estado de doença. Os pacientes são irritáveis, sofrem mudanças bruscas do humor, podem apresentar-se extremamente apáticos ou, pelo contrário, muito agitados repetindo incessantemente os mesmos movimentos ou actos, podem apresentar alucinações visuais ou auditivas, podem ficar egoístas e agressivos e, como dissemos, muitas vezes têm perturbações do apetite e do sono.

 

Estádio 3

No estádio 3 os doentes apresentam uma demência grave. Em termos cognitivos, pode dizer-se que perderam quase todas as funções mentais. Perderam, por exemplo, a capacidade para entender e utilizar palavras, restringindo-se o seu discurso à repetição do final das frases do interlocutor (ecolalia) ou à repetição de sons; perderam a capacidade para andar, sentar-se, sorrir, engolir e controlar os esfíncteres. Os doentes ficam acamados, rígidos e sem movimentos dirigidos, tornando-se extremamente vulneráveis a infecções ou escaras de decúbito e necessitando apoio permanente. Apesar da severidade do defeito cognitivo, provavelmente quase todos os doentes mantêm alguma ressonância afectiva, sendo sensíveis ao contacto físico e à voz suave dos seus familiares. Mantenha este laço!

 

5. Quem poderá ser afectado pela Doença de Alzheimer?

 

Estudos populacionais (epidemiológicos) em que se comparam grupos de doentes com grupos de pessoas saudáveis, confirmaram que existem circunstâncias predisponentes, ou seja, factores de risco. Isto significa que algumas pessoas têm maior predisposição para a doença do que outras e também que a doença não tem uma causa única – é o resultado de uma combinação de factores de risco com importância relativa variável de indivíduo para indivíduo. Apresentam-se em seguida alguns destes factores predisponentes.

 

Idade

O número de casos de Doença de Alzheimer e com demência em geral, aumenta exponencialmente com a idade – o número duplica cada 5 anos; assim, no grupo etário superior aos 65 anos, cerca de uma em cada vinte pessoas desenvolve Doença de Alzheimer enquanto o número de casos em cada mil pessoas com idades inferiores aos 65 anos é inferior a um. Como a esperança de vida tem aumentado sucessivamente nos últimos anos, ou seja, as pessoas vivem mais tempo do que no passado, o número absoluto de pessoas com Doença de Alzheimer e com as outras formas de demência tem aumentado, e vai continuar a aumentar no futuro. Não deve depreender-se do que foi dito, que a demência é um resultado inevitável da idade ou que é a idade a causa da perda de capacidades intelectuais e de demência; a maioria das pessoas com mais de 80 anos permanece mentalmente lúcida e existem outros factores de risco genéricos e ambientais que se conjugam para determinar este aumento crescente da doença com a idade.

 

Sexo

A maioria dos estudos populacionais indica que a doença é mais frequente nas mulheres; inicialmente pensou-se que se tratava de um risco artificial porque as mulheres vivem mais tempo que os homens e, como foi dito, o número de casos aumenta com o envelhecimento. No entanto actualmente existe um consenso de resultados apontando para um risco real acrescido no sexo feminino, pelo menos após a menopausa. Esta relação da doença com a menopausa, ou mais propriamente com a baixa dramática de hormonas femininas – os estrogénios – que ocorre nesta fase da vida das mulheres, justifica a importância actual da investigação destas substâncias na fisiopatologia da Doença de Alzheimer e do seu interesse como terapêutica protectora (prevenção da doença)

 

Factores genéticos/hereditariedade

A Doença de Alzheimer não é, geralmente, hereditária. Isto significa que não é necessariamente ou obrigatoriamente causada pela transmissão de genes de pais a filhos. Assim, mesmo que no passado vários membros de uma família tenham tido o diagnóstico da doença, isso não significa que um outro membro da família venha necessariamente a desenvolvê-la. Até porque, como a doença é muito frequente acima dos 65 anos, não é invulgar existirem duas ou mais pessoas idosas afectadas na mesma família. Por outro lado, qualquer pessoa está em risco de desenvolver Doença de Alzheimer, apesar de não se conheceram outros elementos afectados na família. Do que foi exposto não deve deduzir-se que os factores genéticos não são importantes na fisiopatologia da Doença de Alzheimer ou no estabelecimento do risco de desenvolver a doença. Num número limitado de famílias a Doença de Alzheimer é determinada exclusivamente por factores genéticos; nestas famílias, que no seu conjunto constituem menos de 5% da população de afectados, a doença começa muito cedo (geralmente antes dos 50 anos) e tem um padrão de hereditariedade autossómico dominante, ou seja, é transmitida a cerca de metade dos filhos de uma pessoa com a doença. Foram já identificados vários erros genéticos, designados por mutações, que são causas obrigatórias da doença. Na maioria dos casos identificados as mutações localizam-se no cromossoma 14; num número inferior de famílias foram encontradas mutações no cromossoma 1 e 21. A identificação desta última mutação, aliás a primeira a ser identificada, constitui um avanço importante no conhecimento da fisiopatologia da doença, já que o erro genético se localiza num gene responsável pela codificação da proteína precursora da ß-amilóide que é o principal constituinte das placas senis. Pensa-se também que o aumento da produção desta proteína no caso da trissomia 21, o conhecido Síndroma de Down, seja responsável pelo desenvolvimento de alterações histológicas cerebrais típicas de Doença de Alzheimer nos portadores desta síndroma que alcançam a terceira década. Existem ainda variantes de alguns genes, denominados polimorfismos, que aumentam o risco (probabilidade) de desenvolver a doença, mas, ao contrário das mutações, não são responsáveis únicos e obrigatórios pelo desenvolvimento de Doença de Alzheimer. Um dos polimorfismos de risco identificados localiza-se no cromossoma 19 no gene responsável pela codificação de uma proteína denominada apolipoproteína E (ApoE). Existem três formas possíveis deste gene (polimorfismos), e consequentemente podem ser codificadas 3 tipos de proteínas – ApoE2, ApoE3 e ApoE4. A mais habitual, é a forma ApoE3; a forma ApoE2 é rara e questiona-se a sua actuação como factor de protecção de Doença de Alzheimer; a forma ApoE4, bastante menos frequente que a forma ApoE3, constitui factor de risco definitivo e importante da doença, sobretudo nos casos tardios. Salientamos mais uma vez que o polimorfismo só por si não causa a doença, apenas a torna mais provável. Por exemplo: uma pessoa de 50 anos tem cerca de uma em mil hipóteses de desenvolver a doença, mas se possuir o perfil genético ApoE4, as hipóteses sobem para 2 em 1000. Em qualquer das circunstâncias pode de facto nunca vir a desenvolver a doença. Aliás, sabe-se que apenas cerca de metade das pessoas com Doença de Alzheimer são portadoras de um alelo ApoE4 (como todos possuímos dois cromossomas 19 podem existir várias combinações das 3 variantes do gene), e nem todas as pessoas com dois alelos ApoE4 (as que possuem o risco mais elevado) vêm a manifestar a doença. Outros polimorfismos localizados noutros cromossomas são também apontados por alguns investigadores como indutores de risco, aguardando-se resultados confirmatórios.

 

Traumatismos cranianos

Alguns estudos epidemiológicos mostraram que os traumatismos cranianos com perda do conhecimento aumentam a probabilidade de desenvolvimento ulterior de Doença de Alzheimer mas esta conclusão é ainda controversa.

 

Outros factores

Não se chegou ainda a conclusões definitivas se alguns grupos de pessoas, nomeadamente determinadas raças, comunidades, ou situações socioeconómicas e profissionais particulares, constituem agrupamentos de risco ou, pelo contrário, de menor propensão ao desenvolvimento de Doença de Alzheimer. Refere-se, no entanto, que alguns estudos demonstraram que as pessoas com um nível de educação mais elevado apresentam um menor risco do que as pessoas de baixa e escolaridade. Sabe-se também que algumas tribos de índios americanos e certas populações africanas apresentam níveis de prevalência mais baixos, o que sugere um índice de risco inferior. Assunto também controverso é a importância de alguns factores de risco vasculares, como por exemplo a hipertensão arterial, diabetes, aterosclerose, doença cardíaca e lesões vasculares cerebrais menores, sobretudo como agentes potenciadores do defeito cognitivo em casos de demência degenerativa.

 

6. Existe algum teste que diagnostique precocemente a Doença de Alzheimer?

 

No presente, não é aconselhável que as pessoas gastem o seu tempo e recursos em testes preditivos de demência, uma vez que, salvo excepções muito raras, não existem forma de prever se uma pessoa sem sintomas vai desenvolver a doença. Por exemplo, os testes para determinação do genótipo apõe estão actualmente acessíveis na maior parte dos países, mas como dissemos, o perfil genético encontrado apenas permite uma indicação do risco, ou seja uma estimativa da probabilidade, o que em termos individuais é pouco significativo. Portanto, executar o teste comporta o risco de alarmar ou reconfortar uma pessoa indevidamente. As excepções que consideramos são as raras famílias portadoras de mutações a nível dos cromossomas 1, 14 e 21, geralmente com formas de demência muito precoces, e nas quais se considera legítimo identificar os portadores. Nestes casos, a decisão de realizar testes genéticos para antecipar o diagnóstico de uma doença com a gravidade da Doença de Alzheimer é sempre encarada pelos médicos e geneticistas como uma situação de risco psicológico, sendo obrigatório um aconselhamento e acompanhamento multidisciplinares do eventual portador.

 

7. Como se diagnostica a Doença de Alzheimer?

 

Generalidades

A Doença de Alzheimer é uma forma particular de demência e, como tal, tem causas e mecanismos diferentes dos de outros tipos de demência. Nos últimos anos verificaram-se grandes avanços no conhecimento de factores de risco e de erros metabólicos implicados na fisiopatologia da doença, mas, infelizmente, ainda não é possível estabelecer hipóteses globalizantes e que articulem todas as alterações identificadas. Existem critérios para o diagnóstico da Doença de Alzheimer mas não existe um teste simples, por exemplo, um exame radiológico ou uma análise de sangue, que permita afirmar ou excluir a doença. O diagnóstico baseia-se num processo laborioso de exclusão de outra formas de demência através da avaliação do estado mental, do exame físico e de exames complementares de diagnóstico.

 

Avaliação mental e física

A avaliação do estado mental é de fundamental importância no diagnóstico, pois permite objectivar a deterioração cognitiva. É geralmente precedida de um inquérito à família referente às dificuldades e alterações do comportamento apresentadas pelo doente desde o início da doença, com especial relevância para as alterações da memória e alterações nas actividades profissionais e de vida diária. A avaliação objectiva do estado mental, designada por estudo neuropsicológico, pressupõe a utilização de testes mais ou menos elaborados que avaliam as funções cognitivas mais importantes para o desempenho intelectual dos indivíduos – atenção, orientação, memória, linguagem, cálculo, desenho, etc. O “Mini Mental State Examination” (MMSE) é um exemplo de um teste neuropsicológico breve para avaliar de uma forma sumária as funções cognitivas. Existem baterias mais completas, aplicadas exclusivamente por médicos ou neuropsicólogos com preparação específica, mais sensíveis em termos de diagnósticos, mas também mais demoradas e menos acessíveis. A avaliação do estado físico inclui um exame sistémico sumário e um exame neurológico mais desenvolvido; no caso da Doença de Alzheimer, e ao contrário do que acontece na maioria de outras formas de demência, o exame neurológico é normal.

 

Exames complementares de diagnóstico

No estudo de demência executam-se habitualmente testes laboratoriais de sangue e de urina e exames de imagem cerebral. Dos primeiros, salientam-se o doseamento de hormonas e vitaminas e a pesquisa de agentes infecciosos; a sua positividade indica uma possível causa tratável de demência, tornando o diagnóstico de Doença de Alzheimer improvável. Os exames imagiológicos actuais, como por exemplo a TAC (Tomografia Axial Computorizada) e a Ressonância Magnética fornecem imagens quase anatómicas do parênquima cerebral, e são fundamentais na exclusão de alguns tipos de lesões cerebrais causadores de síndromas demenciais. Referimo-nos a lesões vasculares múltiplas, tumores, hidrocefalia, etc. Nos casos de Doença de Alzheimer, as alterações do cérebro são discretas, consistindo essencialmente na perda de células em determinadas localizações – a denominada atrofia cerebral. Como este processo é comum a outras doenças degenerativas e também ocorre de uma forma fisiológica com a idade, habitualmente não é possível, com um exame único, afirmar que um doente tem um grau de atrofia anormal e, sobretudo, é impossível imputá-lo especificamente a Doença de Alzheimer; a execução de exames seriados durante a evolução da doença e depois submetidos a tratamento informático poderá ser útil para reforçar uma suspeita diagnostica em casos mais problemáticos. Outros exames mais sofisticados e pouco acessíveis como o SPECT (Tomografia de Emissão de Fotões) e o PET (Tomografia de Emissão de Positrões) permitem uma avaliação dinâmica do fluxo sanguíneo e metabolismo cerebrais, ambos geralmente reduzidos em determinadas regiões do cérebro de doentes com Alzheimer. Queremos mais uma vez salientar que a realização de exames complementares tem como primeiro objectivo excluir patologias ou lesões susceptíveis de causar demência, não se pretendendo com eles obter uma afirmação do diagnóstico de Doença de Alzheimer.

 

Quais são os diferentes tipos de diagnóstico?

Existem três possibilidades de diagnóstico, correspondentes a diferentes graus de certeza: Doença de Alzheimer provável, possível e definitiva.

 

* Doença de Alzheimer provável

O diagnóstico designa-se como provável com base nos critérios acima mencionados e na ausência de características atípicas ou de segundas doenças. O diagnóstico provável significa que clinicamente tudo aponta para Doença de Alzheimer.

 

* Doença de Alzheimer possível

O diagnóstico da Doença de Alzheimer possível implica que o doente apresenta alterações clínicas ou sinais neurológicos atípicos ou uma doença concomitante, que aparentemente não tem relação com a doença, mas que tornam o diagnóstico menos seguro.

 

* Doença de Alzheimer definitiva

A identificação de placas senis e tranças neurofibrilhares em número elevado a nível do parênquima cerebral constitui a única prova irrefutável do diagnóstico de Doença de Alzheimer; assim, o diagnóstico definitivo pressupõe a realização de biopsia cerebral ou autópsia.

 

O doente deve ser informado do diagnóstico?

Hoje em dia, cada vez mais pessoas com Doença de Alzheimer são informadas do diagnóstico. Isto deve-se provavelmente a uma maior consciencialização da opinião pública e a uma maior sensibilização da comunidade médica para a doença. Apesar disso, é importante não esquecer que algumas pessoas continuam a preferir não ser informadas e nalguns casos existe uma dificuldade efectiva na compreensão da informação prestada. Também é relativamente frequente neste tipo de patologia a negação dos deficits e da doença. Na Doença de Alzheimer e noutras doenças graves, considera-se que todos têm o direito (e deve-lhes ser dada a oportunidade) de decidir se querem ou não ser informados. Evidentemente, existem prós e contras em informar os doentes e o modo como se informa deve ser bem ponderado.

 

* Prós e contras de informar o doente

Quando o doente é confrontado com o diagnóstico e compreende as suas implicações, pode planear como tirar melhor partido dos anos em que o deficit cognitivo é menos severo e permanece relativamente independente. Pode igualmente ter uma intervenção activa na preparação do seu acompanhamento pessoal, escolher as instituições de apoio onde ingressará no futuro, tomar decisões financeiras, decidir se deseja ou não aderir a programas de investigação da doença, ou ainda providenciar a autorização para a doação do seu cérebro para investigação após a morte. Algumas pessoas ficam marcadamente deprimidas e infelizes após tomar conhecimento do diagnóstico, pelo que é questionável se devem ser informadas.

 

* Como informar o doente acerca do diagnóstico

Muitas vezes os familiares e amigos do doente têm dificuldade em abordar o assunto, optando pela alternativa de ser o médico a informá-lo. Alguns doentes preferem que a explicação da doença lhe seja fornecida em privado, enquanto outros preferem ser informados na presença da família. Pode ajudar, nestas circunstâncias, e de acordo coma vontade manifestada pelo doente, combinar se a pessoa vai ao médico sozinho ou acompanhada. A forma de informar depende da capacidade de compreensão do doente. Algumas pessoas apreendem o espectro clínico da doença e as suas repercussões funcionais, enquanto outras podem apenas ser capazes de perceber que têm uma doença que implica a perda de memória. Por outro lado, deve ter-se sempre em mente que os doentes e os familiares podem necessitar ulteriormente de apoio para lidar comos sentimentos de revolta, frustração, auto-culpabilização, medo e depressão. Nestes casos, o aconselhamento especializado e a integração em grupos de apoio poderão ser especialmente úteis.

 

8. Existe algum tratamento para a Doença de Alzheimer?

 

Na actualidade, não existe tratamento preventivo ou curativo para a Doença de Alzheimer. Sabe-se que na Doença de Alzheimer existe uma redução dos níveis de acetilcolina, um neurotransmissor, responsável pela transmissão de mensagens entre células nervosas. Este neurotransmissor é especialmente importante nos processos de memória. Recentemente foram introduzidos no mercado medicamentos que inibem a enzima responsável pela degradação da acetilcolina. Nalguns doentes, estes medicamentos melhoram a memória e a concentração, podendo ainda abrandar temporariamente a progressão dos sintomas. Não existem provas, no entanto, que interrompam ou revertam o processo de destruição das células nervosas, ou seja, tratam os sintomas mas não curam a doença.

 

Os fármacos com indicação em Portugal para o tratamento da Doença de Alzheimer são:

- Donepezil (Aricept)

- Rivastigmina (Exelon, Prometax)

- Memantina (Axura, Ebixa)

- Galantamina (Reminyl)

Para obter a maior comparticipação do SNS para estes medicamentos é necessário que a consulta e receita sejam realizadas por especialistas, ou de Neurologia ou de Psiquiatria, inscrevendo na receita um despacho especial.

Existe ainda uma série de medicações sintomáticas que ajudam a aliviar alguns sintomas, tais como a agitação, ansiedade, depressão, alucinações, confusão e insónia. Estas medicações devem ser administradas em regra por especialistas, de preferência com formação em psicogeriatria (psiquiatras, neurologistas e médicos de família). É importante, contudo, ter presente que esses fármacos podem causar efeitos secundários indesejáveis, pelo que é aconselhável evitá-los a menos que sejam realmente necessários.

 

Como obter ajuda

A Doença de Alzheimer acarreta um enorme desgaste físico e emocional para quem cuida dos doentes, particularmente para os familiares que lhes estão mais ligados, sabe-se que mais de metade dos familiares cuidadores vem a sofrer de depressão. Peça ao seu médico aconselhamento sobre a melhor forma de lidar com a Doença de Alzheimer, assim como sobre as diversas opções terapêuticas.

 

O aconselhamento profissional e os grupos de suporte e, nomeadamente, a Associação Portuguesa dos Familiares e Amigos dos Doentes de Alzheimer (APFADA) podem ser úteis na resolução de alguns destes problemas e ajudam-no a preparar-se para as fases seguintes da doença, para contactar a APFADA:

 

A SEDE da Alzheimer Portugal situa-se em Lisboa:

 Alzheimer

 

 

  

 

 

Av. de Ceuta Norte, Lote 15, Piso 3

Quinta do Loureiro - 1300 – 125 Lisboa

Telefones: 21 361 04 60 / 8

Fax : 21 361 04 69

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DELEGAÇÃO DO NORTE:

Centro de Dia "Memória de Mim"

Rua do Farol Nascente N.º 47A R/C

4455-301 Lavra

Telefone: 229 260 912 |  226 066 863

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DELEGAÇÃO CENTRO 

Rua Marechal António Spínola, Loja 26 (Galerias do Intermarché) – Pombal

3100-389 Pombal

Tel.: 236 219 469

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DELEGAÇÃO DA REGIÃO AUTÓNOMA DA MADEIRA:

Avenida do Colégio Militar,

Complexo Habitacional da Nazaré, Cave do Bloco 21 - Sala E

9000-135 FUNCHAL

Telefone e Fax: 291 772 021

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NÚCLEO DO RIBATEJO:

R. Dom Gonçalo da Silveira Nº31 -A

2080-114 Almeirim

Telefone: 24 300 00 87

Telemóvel: 93 893 79 57

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Nota: 

o presente texto é uma versão ligeiramente modificada daquele publicado sob autorização da Alzheimer Europe em manuais para os familiares de doentes de Alzheimer, adaptado pela Profª. Isabel Santana com a colaboração dos Profs. Alexandre de Mendonça e Carlos Garcia, da Alzheimer Portugal.

01-11-2015